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地贫基因突变杂合子和基因缺失的区别
补充说明：地贫基因突变杂合子和基因缺失的区别
a******W 2022-04-02 19:22
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医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
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地贫基因突变杂合子和基因缺失的区别主要在于症状不同。
地贫是一种遗传性的疾病，主要是由于基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏，从而引起的一种贫血性疾病。根据珠蛋白基因缺失的类型，可以分为α地贫和β地贫。如果患者出现地贫基因突变杂合子，一般不会出现明显的临床症状，部分患者可能会出现轻度的贫血。如果患者出现地贫基因缺失杂合子，可能会出现中度贫血、脾大等症状。如果患者出现地贫基因突变纯合子，可能会出现严重的贫血、肝脾肿大、黄疸等症状，还可能会出现发育不良、骨骼发育异常等情况。
建议患者及时去正规医院的血液内科进行相关检查，并在医生的指导下根据个人情况选择合适的治疗方式。如果患者出现轻度贫血的情况，可以在医生的指导下服用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，同时还可以适当吃补血的食物，比如动物肝脏、红枣等。如果患者出现中度贫血的情况，可以遵医嘱服用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。如果患者出现重度贫血的情况，则需要及时通过造血干细胞移植手术进行治疗。
2022-04-02 20:48
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