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sma儿童期发病率高吗
补充说明：sma儿童期发病率高吗
a******W 2022-04-02 19:20
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医生回答(1)
孔子登 主治医师 三甲
擅长：男科
提问
SMA在儿童期的发病率较高，因为该疾病主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。
SMA是一种遗传性疾病，由SMN1基因突变引起，其编码的SMN蛋白对维持神经细胞的功能至关重要。儿童时期，尤其是婴幼儿阶段，神经系统的发育最为迅速，此时SMN蛋白的缺失或功能异常会对运动神经元造成更大的影响，从而表现为明显的症状。此外，由于儿童的身体处于生长发育阶段，免疫系统相对不成熟，这可能会增加机体对各种致病因素的易感性，进一步促进SMA的发生和发展。
虽然SMA在儿童期的发病率较高，但具体风险因人而异，取决于基因型、家族史以及是否存在共存疾病。
针对SMA患者，早期诊断和治疗尤其重要，可以延缓病情进展，提高生活质量。建议定期进行神经发育评估和肌力测试，以监测病情变化，并及时就医咨询专业医生。
2024-02-01 21:04
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