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肝豆杂合子发病率高吗？
补充说明：肝豆杂合子发病率高吗？
2021-11-30 17:22
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张刚 副主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种肝病及常见传染病的诊断及治疗。
提问
肝豆杂合子是指肝豆状核变性，其发病率一般不高。
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是由于铜元素的代谢障碍引起的，多发于青少年和儿童，发病年龄在4-6岁，以肝脏最多见，也可发生于肾脏和心脏。该疾病可分为先天性和后天性两种，其中先天性肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于儿童和青少年，男女均可发病，而后天性肝豆状核变性是一种常染色体显性遗传疾病，多见于成人。一般情况下，肝豆状核变性的发病率并不高，而且在临床上也并没有具体的数据作为参考，可能发病率在1/100万-1/1000万。
患者一旦确诊为肝豆状核变性，需要及时进行治疗，患者可以在医生的指导下服用葡萄糖酸锌口服溶液、二巯丙磺酸腺苷蛋氨酸等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，也可以在医生的指导下通过肝移植手术进行治疗。建议患者在日常生活中注意避免过量饮酒，以免加重病情。同时，患者还需要定期到医院进行肝功能检查，必要时需要进行基因检测，明确病因后进行针对性治疗。
2021-11-30 17:22
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
