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35天婴儿苯丙尿酮症状？
补充说明：35天婴儿苯丙尿酮症状？
2021-11-30 17:23
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
35天婴儿苯丙酮尿症可能会出现生长发育缓慢、神经系统异常、消化系统异常等症状。
1、生长发育缓慢
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期的时候，患儿会出现生长发育缓慢，随着年龄的增长，症状会逐渐加重，并出现智力落后的情况。
2、神经系统异常
由于苯丙氨酸是脑内的重要组成物质，患儿体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在脑组织中蓄积，会对神经系统造成损伤，从而出现智力低下、抽搐、行为异常等症状。
3、消化系统异常
由于苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，还会对消化系统造成影响，从而出现食欲下降、腹胀、呕吐等消化系统异常的症状。
除此之外，还可能会出现湿疹、皮肤瘙痒、尿液呈黑色等症状。建议家长及时带患儿到医院就诊，并在医生的指导下给患儿服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，还要在日常生活中适当地让患儿吃一些富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，并且要注意患儿的饮食卫生。
2021-11-30 17:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
