发病时间：不清楚
补充说明：笨丙酮尿症的症状
2021-08-30 17:01
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王相立 副主任医师 辽宁省朝阳市中心医院 三甲
擅长：内科常见病，多发病，如高血压病，心功能不全，糖尿病，脑血管病，消化道出血，哮喘，呼吸窘迫，肺心病等的诊断及治疗积累了丰富的临床经验
提问
苯丙酮尿症患者的症状一般有忧郁、多动、孤僻等。此病是一种常染色体隐性遗传性的疾病，这是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，而不能将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸而出现的一系列临床症状。最主要的表现就是出现智力发育落后，神经系统出现损伤，会出现行为的异常，有的患者会出现癫痫发作。
2021-09-02 17:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
