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尿乙酰氨基葡萄糖苷酶17严重吗
补充说明：尿乙酰氨基葡萄糖苷酶17严重吗
a******W 2022-04-27 17:59
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杨昱 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
尿乙酰氨基葡萄糖苷酶17升高可能表明存在遗传代谢性疾病，如尼曼-匹克病或戈谢病等，这些疾病可能导致器官功能障碍、神经系统损伤等问题，病情比较严重。
尿乙酰氨基葡萄糖苷酶主要存在于溶酶体中，参与鞘氨醇生物合成及神经递质的代谢过程。其浓度增高可见于多种遗传代谢性疾病，如尼曼-匹克病或戈谢病等，这些疾病都属于溶酶体贮积症，会导致细胞内脂质沉积，引发相应的临床表现。
如果患者有肝脏疾病史，则需要考虑是否存在肝胆系统疾病导致的指标异常。因为某些肝胆疾病的诊断与治疗需谨慎对待，应进一步完善相关检查以明确诊断。
在临床上，对于尿乙酰氨基葡萄糖苷酶水平偏高的情况，需要密切监测患者的症状变化，并定期复查该酶活性，以便及时发现潜在的问题。同时，建议患者遵循医嘱进行进一步的基因检测和其他实验室检查，以确定具体病因并制定相应治疗方案。
2024-03-24 10:05
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