发病时间：不清楚
基因突变就会得病吗
补充说明：基因突变就会得病吗
a******W 2022-04-25 18:27
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
汪硕皓 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
基因突变并不一定会导致疾病。
基因突变是否致病取决于突变的位置、类型及其对正常功能的影响。例如，非关键区域的单碱基置换通常不会引起表型差异，而有害突变可能导致蛋白质结构改变或丧失功能，从而引起疾病。
然而，并不是所有的基因突变都会导致疾病，因为有些突变可能位于基因组中的非编码区或者具有无义突变等不具有翻译能力的突变类型时，则其并不会影响蛋白表达水平以及生物活性，因此也不会诱发任何疾病表现。
需要注意的是，即使基因突变为良性变异，也可能因某些环境因素或其他遗传因素的作用而表现出一定的表型异常，因此在临床实践中应综合考虑多种因素以做出准确的诊断与治疗决策。
2024-03-10 20:34
举报向医生提问
