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遗传性高尿酸血症怎么查
补充说明：遗传性高尿酸血症怎么查
a******W 2022-04-30 22:49
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医生回答(1)
李慎 主治医师 三甲
擅长：风湿免疫科
提问
遗传性高尿酸血症可以通过尿液检查、基因检测、血液检查、X线检查、心电图检查等方式进行检查。
1、尿液检查
遗传性高尿酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变，导致体内尿酸生成增多或排泄减少，从而引起血尿酸水平升高的情况。患者可以通过尿液检查的方式，查看尿液中是否存在尿酸结晶，有助于医生初步诊断。
2、基因检测
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，可以通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测，从而分析基因突变的位点，可以帮助医生诊断遗传性高尿酸血症。
3、血液检查
患者也可以通过血液检查的方式，可以检查血液中的尿酸水平，如果患者的血尿酸水平明显升高，可能提示患有遗传性高尿酸血症。
4、X线检查
X线检查可以观察骨骼的病变情况，有无骨质疏松、关节间隙变窄等情况，有助于初步诊断遗传性高尿酸血症。
5、心电图检查
遗传性高尿酸血症可能会导致心脏功能受到损伤，患者可以通过心电图检查的方式，判断是否存在心脏病变的情况，有助于医生诊断遗传性高尿酸血症。
如果患者确诊为遗传性高尿酸血症，可以在医生指导下使用别嘌醇、非布司他等药物进行治疗。同时，患者在日常生活中要注意避免吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海鲜等，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-05-01 12:22
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