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新生儿足底血复查通过率高吗
补充说明：新生儿足底血复查通过率高吗
a******W 2022-05-03 21:04
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足底血复查通过率通常较高，一般可以达到90%以上。
新生儿足底血复查主要目的是排除先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病。这两种疾病如果早期发现并给予适当的治疗，通常预后较好，不会对孩子的生长发育造成严重影响，所以复查通过率较高。
新生儿足底血复查通过率可能受采样技术、实验室检测准确性等因素影响，不同地区可能存在差异。
新生儿筛查是一项重要的保健措施，家长需定期带孩子到医院进行体检，以确保其健康成长。如有任何不适或疑问，请及时咨询专业医生。
2024-03-25 08:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
