发病时间：不清楚
法布瑞氏症症状
补充说明：法布瑞氏症症状
a******W 2022-04-29 23:03
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
法布瑞氏症的症状包括神经系统紊乱、皮肤肿胀、手足麻木、肾功能衰竭以及心脏瓣膜病变，如果症状持续或加重，建议及时就医。
1.神经系统紊乱
法布瑞氏症是一种罕见遗传病，由于基因突变导致溶酶体蛋白GL-3积累。这些物质在神经细胞中过度积聚，干扰正常的功能和通信，引发神经系统紊乱。神经系统紊乱涉及大脑、脊髓和周围神经，可能导致感觉异常、运动障碍或认知缺陷。
2.皮肤肿胀
法布瑞氏症患者体内GL-3水平升高，影响皮肤微血管的正常通透性，导致液体滞留和水肿。肿胀通常出现在手指、脚趾和面部等处，可能伴有瘙痒或疼痛。
3.手足麻木
当GL-3沉积物累积压迫到神经时，会导致电传导受阻，进而出现手足麻木的症状。这种症状常发生在手指、手掌和脚趾，可能是持续性的，也可能间歇性发生。
4.肾功能衰竭
肾脏是法布瑞氏症的主要累及器官之一，高浓度的GL-3会损伤肾小球基底膜和肾小管上皮细胞，导致血尿、蛋白尿等症状，进一步损害肾功能。肾功能衰竭可能导致尿量减少、贫血、高血压和其他相关并发症。
5.心脏瓣膜病变
法布瑞氏症可引起全身各系统炎症反应，包括心肌组织，此时巨球蛋白血症增加，可能会导致心脏瓣膜增厚、硬化甚至钙化。心脏瓣膜病变主要影响主动脉瓣和二尖瓣，引起心悸、呼吸困难等严重症状。
针对法布瑞氏症的相关症状，建议进行血液生化检测以评估肝肾功能，以及基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括酶替代疗法或骨髓移植。患者应避免潜在触发因素如感染、脱水和高血糖，保持良好的心血管健康，定期监测并遵循医嘱调整治疗方案。
2024-02-18 19:32
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手足麻木，又称为四肢麻木。指手足感觉器官障碍，中医解释为：麻，肌肤蚁走感，或如触电感;木，皮肉不仁如木厚之感。由气血俱虚，经脉失于濡养，或气血凝滞，经络失畅，或寒湿痰瘀留阻脉络所致。《丹溪心法》卷四：“手足麻者属气虚，手足木者有湿痰死血。”这里的四肢麻木不是指日常生活中由于久蹲、不正确睡姿等造成的短时间内即可消除的症状，手足麻木较长时间(一般超过一天)即提示疾病，需去医院就诊。
症状起因：①糖尿病，②某些西药副作用如痢特灵、甲硝唑、利福平，链霉素等抗菌素以及术后化疗药等;③高血压、高血脂、高粘血症等;④风湿受寒，关节劳损;5：炎症感染，创伤，各类中毒等。
可能疾病： 工业毒物中毒性周围神经病 巨细胞动脉炎和风湿性多肌痛 放射性脊髓病 肝风内动证 高血压
常见检查：
就诊科室：神经
消肿止痛酊
舒筋活络，消肿止痛。用于跌打扭伤，风湿骨痛。治疗手、足、耳部位的I度冻疮（急性期），症见局部皮肤肿胀、瘙痒、疼痛。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
