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新生儿足底血筛查phe是什么
补充说明：新生儿足底血筛查phe是什么
a******W 2022-04-29 23:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足底血筛查中的phe指的是苯丙氨酸，旨在通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是一种氨基酸，在体内参与蛋白质合成。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积在血液中的一种遗传性代谢疾病，此时苯丙氨酸会随着血液循环进入红细胞，因此在新生儿足底血筛查中可检出。苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、皮肤毛发色素减退以及尿液异味等症状。
新生儿足底血筛查通常包括苯丙氨酸水平测定，以评估是否高于正常范围；此外，还可以做DNA分析、脑电图等进一步确诊。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食管理可以显著改善预后，常用治疗方法为特殊配方奶粉替代普通奶粉。
家长应定期监测患儿的生长发育情况，确保其营养均衡，并遵循医嘱调整饮食计划。
2024-01-29 19:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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