遗传代谢病筛查报告单怎么看

于岭立 主治医师 三甲

擅长：神经内科

提问

遗传代谢病筛查是一种通过抽血化验方式，检查血液中某些代谢成分的含量，从而判断是否患有遗传代谢病的检查方法。遗传代谢病筛查报告单主要从数值、临床症状、相关检查、治疗方式等来看。

1、数值

遗传代谢病筛查主要是检测血液中的某些代谢成分，判断是否患有遗传代谢病。如果检测结果显示数值偏高，可能是患有遗传代谢病，建议患者及时就医，在医生的指导下完善相关检查，明确病因后进行针对性治疗。

2、临床症状

遗传代谢病是一种先天性疾病，如果患者患有遗传代谢病，可能会出现生长发育迟缓、智力低下、精神行为异常等症状。如果患者出现上述症状，则需要及时就医，通过检查明确诊断。

3、相关检查

如果患者出现遗传代谢病的症状，可以及时到正规医院，通过血常规检查、尿液检查、脑脊液检查、CT检查等相关检查，明确病因后进行针对性治疗。

4、治疗方式

如果患者的病情比较轻微，没有出现明显的不适症状，可以通过饮食调理的方式进行改善，适当吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、菠菜、牛奶等，能够补充身体所需要的营养，有利于病情的恢复。如果患者的病情比较严重，出现了明显的不适症状，可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗，能够起到营养神经的作用，必要时，也可以及时到正规医院，通过手术的方式进行治疗。

5、其他

如果患者存在上述情况，建议及时就医，同时，也可以进行基因检测、产前诊断等检查，有助于明确病因，并进行针对性治疗。

在日常生活中，患者要注意多休息，避免过度劳累，同时还要注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，比如苹果、香蕉、菠菜、油麦菜等，有利于身体健康。