发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症基因检测要多久出结果
补充说明：家族性高胆固醇血症基因检测要多久出结果
a******W 2022-05-07 18:20
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症基因检测的结果通常在3-5个工作日后得出，具体时间取决于检测机构的工作效率和样本处理能力。
家族性高胆固醇血症是一种遗传性高胆固醇血症，通常由基因突变引起，导致低密度脂蛋白受体功能障碍，影响血脂代谢。基因检测通常需要采集血液样本进行分析，然后进行DNA提取、PCR扩增、测序和数据分析等步骤。如果患者在医院进行检测，由于医院的设备和技术比较先进，且有专业的检测团队进行操作，通常可以较快得到结果。如果患者选择的是个体化医学检测机构进行检测，由于这些机构的规模较小，可能没有足够的设备和技术支持，因此可能需要更长的时间才能得到结果。
进行家族性高胆固醇血症基因检测时，应选择正规的医疗机构，以确保检测结果的准确性和可靠性。同时，患者在检测前应注意饮食，避免高脂食物，以免影响检测结果。
2024-04-04 16:05
举报相关问题
向医生提问
家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
