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儿童结节硬化症能治愈吗
补充说明：儿童结节硬化症能治愈吗
a******W 2022-05-07 18:22
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医生回答(1)
于培 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
儿童结节硬化症无法治愈。
结节硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，导致细胞过度增殖形成肿瘤样病变，这些病变通常不可逆转，因此无法通过常规治疗手段来消除。虽然不能完全治愈，但早期诊断和针对性管理有助于减轻症状、延缓病情进展，提高生活质量。
针对特定症状或并发症的靶向治疗可能在某些情况下提供额外益处，例如吉非替尼片、盐酸西那卡塞片等药物可用于肺部纤维化或癫痫发作控制。
面对儿童结节硬化症，重点应关注早期识别与精准医疗匹配，同时预防性措施如避免紫外线暴露对于皮肤平滑肌 hamartomas 的患者至关重要。
2024-02-12 06:36
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