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眼耳肾综合征有什么症状
补充说明：眼耳肾综合征有什么症状
a******W 2022-05-09 19:22
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医生回答(1)
于古 主治医师 三甲
擅长：肾内科
提问
眼耳肾综合征通常表现为耳聋、视力减退、肾小管性酸中毒、眼球震颤和生长迟缓，如果症状持续未改善，建议患者及时就医。
1.耳聋
眼耳肾综合征患者由于基因突变导致耳蜗和前庭发育不全，进而引发耳聋。耳聋主要表现为听觉丧失或听力下降，可能伴有耳鸣。
2.视力减退
眼耳肾综合征中眼部异常如黄斑缺损等会影响视网膜功能，导致视力减退。视力减退可能导致看东西模糊或出现盲点，严重时可影响日常生活。
3.肾小管性酸中毒
眼耳肾综合征患者的遗传缺陷涉及肾小管的功能调节，使其无法有效地将碳酸氢盐保留在体内以对抗酸负荷，从而引起肾小管性酸中毒。肾小管性酸中毒的症状包括疲劳、多尿、口渴和电解质紊乱。
4.眼球震颤
眼耳肾综合征还可能会伴随有神经系统的问题，比如眼球震颤。这是由于基因突变引起的神经通路异常所致。眼球震颤通常表现为眼睛快速而无目的的摆动，这会导致视觉不稳定和双重视觉。
5.生长迟缓
此外，由于基因突变的影响，身体各系统的发育受到干扰，包括骨骼系统，因此会出现生长迟缓的现象。生长迟缓意味着身高低于同龄人平均值，可能伴随着体重偏低。
针对上述症状，建议进行基因检测、眼科检查、听力测试以及内分泌评估。治疗措施可能包括助听器或手术矫正视力，重症情况下可能需要透析或肾脏移植。患者应保持良好的营养状态，避免高糖饮食，确保充足的休息时间，以支持整体健康。
2024-02-08 10:33
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