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假性软骨发育不良与干骺软骨发育不良的区别

发病时间:不清楚

假性软骨发育不良与干骺软骨发育不良的区别

补充说明:假性软骨发育不良与干骺软骨发育不良的区别

a******W 2022-05-11 14:05

软骨发育不良 软骨发育不全

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

宝宝软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病。大普遍受累个体出现为新基因病毒。母亲岁数越大,所生宝宝的病发率越高。唯一少量病例是家属性软骨营养阻碍。提议每日给小于1周岁的儿童及时补充维他命D。

2022-05-12 05:33

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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