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宝宝21三体综合症有什么症状
补充说明：宝宝21三体综合症有什么症状
a******W 2022-05-11 14:12
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝21三体综合症可能表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、消化道畸形、肌张力低下等症状，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.生长迟缓
21-三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响了生长激素的正常分泌和代谢，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
21-三体综合征中存在特定的面部结构缺陷相关基因，这些基因的变异可能导致面部发育不全或不对称。面部畸形通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、耳位低垂等特征。
3.先天性心脏病
21-三体综合征中某些基因与心脏发育有关，当这些基因发生突变时，可能会干扰心脏组织分化和血管形成过程，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室间隔缺损、动脉导管未闭等，临床表现从轻微到严重不等。
4.消化道畸形
21-三体综合征中某些基因参与调控消化系统器官的发育，其功能障碍可能导致食道闭锁、幽门狭窄等消化道畸形。消化道畸形的症状取决于具体病变位置，常见症状包括呕吐、腹泻、喂养困难等。
5.肌张力低下
21-三体综合征患者的神经发育受阻滞，大脑皮层的功能出现紊乱，导致肌张力控制失常。肌张力低下主要表现在肢体肌肉松弛无力，运动协调能力差，但智力发育相对较好。
针对21-三体综合征的相关症状，建议进行遗传咨询以及无创产前DNA检测、羊水穿刺等以评估胎儿状况。必要时，医生会根据具体情况开具相应的实验室检查单。针对确诊的21-三体综合征患儿，可以考虑的治疗方法包括物理疗法、职业疗法以及早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行生长监测、听力筛查和视力检查，同时关注孩子的营养摄入，确保提供均衡饮食。
2024-03-17 18:09
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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