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进行性骨化性纤维发育不良临床症状
补充说明：进行性骨化性纤维发育不良临床症状
a******W 2022-05-11 14:12
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
进行性骨化性纤维发育不良的临床症状包括皮肤异常、身材矮小、关节僵硬、智力低下、呼吸困难，这些症状可能随年龄增长而加重，建议及时就医以获得专业治疗。
1.皮肤异常
进行性骨化性纤维发育不良是由基因突变导致的结缔组织和软骨过度生长。这些异常生长可能导致皮肤下出现钙化斑点。典型表现为密集分布于皮肤下的白色或象牙色圆形或卵圆形坚硬丘疹，可伴有瘙痒。
2.身材矮小
由于骨骼生长受阻，身高增长受到限制，导致身材矮小。身高测量显示低于同龄人平均水平。
3.关节僵硬
关节僵硬可能由遗传因素导致的软骨发育不全所致，也可能继发于长期的肌肉挛缩状态。患者可能会感到关节活动度受限，特别是在早晨起床后或者长时间静止后更为明显。
4.智力低下
智力低下的发生通常与大脑神经功能障碍有关，而该疾病的某些基因变异可能影响到脑部发育。智商测试结果表明其智商水平显著低于正常人群平均值。
5.呼吸困难
呼吸困难可能是由于气道受累引起的，如喉部变形或气管狭窄。患者可能出现胸闷、喘息或需要提高呼吸频率来满足身体的需求。
针对进行性骨化性纤维发育不良，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、矫形手术等。患者应保持良好的营养状况，避免剧烈运动，以免加重关节负担。
2024-02-02 00:11
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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