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新生儿筛查ch偏高原因
补充说明：新生儿筛查ch偏高原因
a******W 2022-04-27 18:03
先天性肾上腺皮质增生症 肾小管酸中毒 性疾病 肾上腺皮质激素 雄激素
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿筛查CH偏高可能是先天性肾上腺皮质增生症、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病或感染性疾病等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺乏，引起雄激素、皮质醇等物质积累，进而影响到醛固酮和肾素-血管紧张素系统的活性。这会导致肾素水平下降，醛固酮分泌减少，从而间接地使血清中的钠离子浓度升高。确诊后，医生可能会根据具体情况考虑使用糖皮质激素类药物进行替代治疗，如氢化可的松或。
2.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏不能有效地将体内产生的碳酸氢盐排出体外，导致血液中碳酸氢盐浓度过高，引起酸碱平衡失调。当血液pH值降低时，肾素-血管紧张素系统被激活，刺激肾素的释放，进而促进醛固酮的合成和分泌，以维持血压和电解质平衡。对于肾小管酸中毒患者，补充碳酸氢钠是一种常见的治疗方法，可以纠正酸中毒并改善电解质平衡。
3.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的生物化学反应异常，导致有机物合成或分解障碍，这些异常可能会影响醛固酮的合成和分泌，进而影响肾素-血管紧张素系统的功能。针对不同的遗传代谢性疾病，其治疗方案各异，例如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，而肝豆状核变性则需遵医嘱服用青霉胺片等。
4.感染性疾病
感染性疾病如细菌性脑膜炎，炎症因子刺激下，醛固酮受体表达增加，肾素-血管紧张素系统的活性增强，醛固酮分泌增多，促进钠离子重吸收，提高血压。抗生素治疗是解决此类问题的关键所在，但应谨慎选择对新生宝宝安全有效的药物，如头孢曲松钠、万古霉素等。
建议关注新生儿的心理状态，避免过度压力造成的影响，定期监测相关指标变化。必要时，可进行进一步的内分泌检查，以评估是否存在其他潜在的代谢异常。
2024-04-02 00:09
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
多烯磷脂酰胆碱胶囊
辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
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