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脆性x染色体有必要查吗
补充说明：脆性x染色体有必要查吗
a******W 2022-04-27 17:59
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医生回答(1)
余顺 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X染色体检测是有必要的，因为该疾病可能导致认知和行为障碍，影响生活质量。
脆性X染色体是由FMR1基因突变引起的遗传性疾病，通过专门的实验室测试可以确定是否携带致病基因。早期诊断有助于制定针对性干预措施，预防或减轻症状，并提高预后效果。
如果家族中有脆性X综合征患者，则建议进行脆性X染色体检测；否则，一般没有必要进行该项检查。
在考虑进行脆性X染色体检测时，应评估个人及家人的风险因素，并咨询专业医生的意见，以确保做出明智的决策。
2024-04-16 12:22
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