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遗传性高尿酸血症怎么查
补充说明：遗传性高尿酸血症怎么查
2022-06-02 18:56
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刘爱华 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长于对类风湿关节炎、痛风，骨关节炎，骨质疏松，强直性脊柱炎，银屑病关节炎，红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病的诊治，经验丰富。
提问
遗传性高尿酸血症需要通过基因诊断等方法进行检查。出现遗传性高尿酸血症，可能是由于次黄嘌呤－鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的相关基因出现异常而导致。需要及时进行基因诊断明确是否有基因缺陷或基因突变，发现可确诊。也可通过确诊高尿酸血症后，通过临床症状和体征结合实验室检查、影像学检查排除其他原因导致的高尿酸血症后，也可间接诊断遗传性高尿酸血症。
2022-08-23 13:59
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