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遗传性血色病基因检查
补充说明：遗传性血色病基因检查
2022-08-15 17:20
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
遗传性血色病基因一般是做血常规和血清铁等检查。
遗传性血色病在临床上是一种罕见的疾病，主要见于血液科、消化科、风湿免疫科和内分泌科等，是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起，是一种由于铁吸收增加而导致患者体内铁含量超标的疾病。临床上遗传性血色病一般好发于中老年人，患者可出现肝脾肿大、月经紊乱、皮肤色素沉着和心律失常等症状。对于遗传性血色病患者，检测方法主要有以下几种，1、血常规：查看患者的白细胞、血红蛋白和血小板。2、血清铁：总铁结合量，血清铁蛋白，转铁蛋白饱和度。一旦确诊，需要注意积极治疗。
建议患者均衡饮食，多吃蔬菜、水果、豆类、谷物和低脂乳制品。减少高铁食物的摄入，鱼和家禽的含铁量低于猪、牛、羊肉。
2022-09-09 17:21
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遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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