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小头畸形如何确诊
补充说明：小头畸形如何确诊
a******T 2010-04-23 15:20
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
你好，非常高兴能为你答疑解惑。 您好，诊断检查：头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断。建议：小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小，一般小于1kg，对小头畸形，有不同的分类，一般可以分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。根据超声诊断标准，当胎儿头围测量数值低于正常同龄人3倍标准差时，则可以判断为小头畸形。
2019-01-02 20:23
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何华 主任医师 河南省中医院 三甲
擅长：神经内科和内科杂病，如脑血管病、脱髓鞘病、痴呆、癫痫、帕金森病、脊髓、肌肉病、肌张力障碍、头痛、头晕、失眠、内科杂病、体质调理等。
提问
您好！根据病情介绍，建议来省级三甲医院小儿神经内科就诊，进一步明确诊断。头小畸形可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人头顶部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦，前囟闭合早，骨缝全部或部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍，有的病人有惊厥，肌张力增淋巴，甚至有痉挛性瘫痪，其预事依脑发育不全程度而异，用针灸治疗可收到一定的疗效，相对头小畸形也称假性头小畸形是由于炎症，脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度比真性小头畸形轻些。本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3~5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
2017-09-27 22:14
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
