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如何诊断小儿先天性睾丸发育不全
补充说明：如何诊断小儿先天性睾丸发育不全
a******V 2010-07-29 13:08
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谭常志 副主任医师 市医院 三甲
擅长：大学毕业后曾先后从事内科外科妇产科儿科与妇幼保健等科四十年
提问
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48，XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。
2010-07-29 19:02
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。 本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
