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苯丙酮尿症如何治疗？
补充说明：苯丙酮尿症如何治疗？
a******V 2010-08-10 10:15
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精选回答(2)
蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-01-14 17:48
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这个疾病一旦确诊以后，需要使用低苯丙氨酸的奶粉，或者说低苯丙氨酸的饮食进行治疗。这个疾病治疗的时间越早，效果越好，如果是在三周岁以内就开始给孩子使用低苯丙氨酸的饮食，相对来说留有后遗症的可能性不是特别的大当然，这个期间还需要定期的到医院进行苯丙氨酸数量的测定
2018-03-17 12:41
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医生回答(1)
吴建群 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。
3、所以，从你小孩的情况，由于诊断的时间太晚了，疾病已经对小孩的神经发育造成了影响。你现在开始饮食控制治疗的话，估计症状会有一些改善，但是不能完全恢复正常了。
2010-08-10 10:27
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