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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该怎么治疗好一点？

发病时间：不清楚

补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该怎么治疗好一点？

a******7 2011-06-01 09:40

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医生回答(1)

王朝主治医师三甲

提问

治疗小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有多种方法，请参考以下内容，：

　　(一)治疗

　　除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。

　　该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。

　　(二)预后

　　早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活>30岁。

2011-06-01 09:44

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•小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 （小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷）

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

适用药品

盐酸伐昔洛韦缓释片

治疗带状疱疹；生殖器疱疹的预防性治疗，初发和复发的治疗；治疗水痘。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。

环孢素软胶囊

1.预防和治疗同种异体器官移植或骨髓移植的排斥反应或移植物抗宿主反应。2.经其他免疫抑制剂治疗无效的狼疮肾炎、难治性肾病综合征等自身免疫性疾病。

甲泼尼龙片

糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。

带状疱疹水痘脑外伤瘫痪肾病肾病综合征