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如何发现小儿苯丙酮尿症？
补充说明：如何发现小儿苯丙酮尿症？
a******D 2011-11-29 15:53
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王庆松 主任医师 甘屯医院
擅长：缺血性脑卒中超早期治疗与标准化卒中单元救治模式，难治性癫痫及癫痫性情感行为障碍的临床与实验室诊治，顽固性失眠、焦虑抑郁障碍等神经心理疾患的临床与实验室诊治，头痛、震颤麻痹、老年期痴呆、脱髓鞘病等神经系统常见病、疑难病的临床诊治。
提问
你好，这种情况可以通过尿常规等项目化验确诊具体病情的
2011-12-05 19:35
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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