发病时间：不清楚
请问苯丙酮尿症的正常值是多少
补充说明：请问苯丙酮尿症的正常值是多少
a******3 2012-05-21 17:09
我要咨询
精选回答(2)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-03-31 22:00
举报
史艺红 医师 常屯卫生院
擅长：妇科常见病，多发病，高血压，心脑疾病等
提问
新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常
意见建议:
PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。
2012-05-23 10:46
举报相关问题
向医生提问
