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请问新生儿酪氨酸血症应该怎样治疗?

40天 发病时间:不清楚

请问新生儿酪氨酸血症应该怎样治疗?

askKNW6W 2012-11-19 22:21 投诉

酮症酸中毒 低蛋白血症 肝功能异常 肝损伤 脑病 惊厥 肝大 性疾病 碱中毒 酸中毒 缺陷 拒食 出血倾向 低血钾 酪氨酸血症 嗜睡 脱水 低血糖 呕吐 综合征 肝移植 肝移植术 苯丙氨酸 酪氨酸 As

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精选回答(4)

王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院

擅长:擅长于急慢性肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病等继发性肾病,尿路感染,急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。

提问

您好根据您的描述,你好,先天性酪氨酸血症是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征,临床表现为肝功能异常,低血糖,低蛋白血症。临床治疗应限制苯丙氨酸,酪氨酸饮食,纠正低血糖,低血钾,碱中毒及出血倾向。同时检查肾功能。惟一有效治疗是早期肝移植

2019-03-21 20:47

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刘莎莎 医师 天津中医药大学第一附属医院

擅长:儿科疾病

提问

病情分析:你好,据你所说的情况,该病是遗传基因缺陷性疾病
指导意见:根据宝宝的情况,在新生儿期容易出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。

提问者对于答案的评价:
askKNW6W:好

2012-11-19 22:38

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张旭 副主任医师 于都县人民医院

擅长:肾脏疾病如肾病综合症、肾炎、急慢性肾衰等,消化系统疾病如胃、十二指肠溃疡、食道炎、粘膜下肌瘤、肝硬化、消化道出血,炎症性肠病等。

提问

新生儿酪氨酸血症也称为先天性酪氨酸血(症),是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。最好是的治疗是肝移植术。因为该病病危险性较高,一旦确诊还是在医院根据患者的具体情况来考虑治疗用药的问题。

2018-08-05 07:15

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刘细然 主治医师 广州东西方医疗门诊部

擅长:小儿疾病的诊断、治疗,小儿喂养、生长发育及不同时期的生理变化的表现。

提问

病情分析:新生儿酪氨酸血症是要住院治疗的,在这里说不清楚的
指导意见:新生儿酪氨酸血症是要住院治疗的

2012-11-19 22:28

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酮症酸中毒

多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展,出现严重失水,尿量减少,皮肤弹性差,眼球下陷,脉细速,血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失,嗜睡以至昏迷。

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