发病时间：不清楚
怀疑是苯丙酮尿症，检查结果是3.38
补充说明：怀疑是苯丙酮尿症，检查结果是3.38
2021-12-10 14:22
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓 性疾病 皮肤干燥
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精选回答(1)
支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常情况下，怀疑是苯丙酮尿症，检查结果是3.38mg/dL，通常是比较严重的，建议及时就医治疗。
苯丙酮尿症是一种先天性疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，从而引起的疾病，患者可能会出现智力发育迟缓、皮肤干燥等症状。苯丙酮尿症是一种比较严重的遗传代谢性疾病，如果没有及时治疗，可能会导致患者出现神经系统损伤、生长发育迟缓、精神行为异常等症状，严重影响患者的身体健康。
如果怀疑是苯丙酮尿症，建议及时去正规医院，通过血液检查、尿液检查等相关的检查进行确诊，并在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-08-29 21:09
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