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线粒体脑会有哪些症状呢?宝宝刚刚被确诊

发病时间:最近一年

线粒体脑会有哪些症状呢?宝宝刚刚被确诊

补充说明:线粒体脑会有哪些症状呢?宝宝刚刚被确诊

a******W 2013-01-24 14:23

线粒体脑肌病 疲劳 眼外肌麻痹 癫痫 肌阵挛 偏头痛 共济失调 智能障碍 视神经病变 综合征 心脏 肾脏 皮肤 维生素 甘氨酸 烟酰胺

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精选回答(1)

张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲

擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

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病情分析:你好,线粒体脑肌病主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变。综有六种综合征的表现,包括骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道、皮肤症状。
指导意见:治疗主要是药物:
一、清除氧自由基: 辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E等。
二、减少毒性产物: 二氯乙酸、二甲基甘氨酸等。
三、通过旁路传递电子:药物同一。
四、补充代谢辅酶: 肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。
其它还有运动、饮食、细胞移植等治疗。

2013-01-24 16:35

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线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

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