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染色体异常遗传病有哪些

发病时间:不清楚

你好,咨询下染色体异常遗传病有哪些?染色体异常遗传病有哪些请问怎么样?这样的疾病与症状该怎么治疗呢?生活上要注意些什么呢?

a******W 2013-04-05 23:12 投诉

畸形 苯丙酮尿症 佝偻病 先天愚型 不孕症 死胎 自发性流产 血友病 先天性心脏病 白化病 染色体病 染色体畸变 染色体异常 性腺发育不良 先天性聋 进行性肌营养不良 不育症 遗传病 超雌 发育 绿色盲 维生素D 胎儿

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精选回答(2)

王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院

擅长:擅长妇产科各种疾病。

提问

你好,根据你的症状分析,如果存在有染色体异常的话,遗传病的疾病有很多种,比如说先天性的染色体缺失,也有可能会导致胎儿生长发育畸形,也有可能会导致血液系统疾病以及其他异常因素。这个在平时生活当中应该考虑是没有办法进行预防的,这个主要考虑是遗传性的疾病。

2019-02-16 16:37

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房勇 主任医师 肥城矿业中心医院

擅长:早孕、流产、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊高症、前置胎盘、羊水过少、顺产、剖宫产;宫颈糜烂,阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调等。

提问

您好!染色体异常的疾病大体上可以分为三种:一是染色体的数目异常,包括常染色体和性染色体,染色体有的多一条,有的少一条,如先天愚型者,就是多一条染色体;二是某条染色体的片段异常;三是染色体中的某一个基因突变异常。染色体异常遗传病,细分的话有几百种,大多数是自然发生的,很多找不到原因,不同的遗传病的临床表现是不一样的,一般是无法治疗的。生活上,主要是主要避免接触有毒物质。

2017-09-15 08:06

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医生回答(4)

龙鹏程 主治医师 北京东方美莱医疗美容门诊部

擅长:全科

提问

比较常见的染色体异常遗传病有:
一、常染色体遗传
隐性:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性:多指、并指、短指、软骨发育不全
二、性(X)染色体遗传
隐性:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性:抗维生素D佝偻病

2017-01-14 15:05

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龙鹏程 主治医师 北京东方美莱医疗美容门诊部

擅长:全科

提问

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。

2017-01-14 15:03

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于心 药师 天津西里和医院,天津市大港区

擅长:药师

提问

针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视,关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下:常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体——致死疾病,死亡率依次递增。
结构改变:猫叫综合征,Williams综合征(常呈现精灵面孔)。
性染色体数目变异:性腺发育不良(45,XO),XYY综合征,Klinefelter综合征(47,XXY),超雌(47,XXX)等。
性反转综合征不属于染色体异常。

2013-04-05 23:21

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于心 药师 天津西里和医院,天津市大港区

擅长:药师

提问

针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视,关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下:常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体——致死疾病,死亡率依次递增。
结构改变:猫叫综合征,Williams综合征(常呈现精灵面孔)。
性染色体数目变异:性腺发育不良(45,XO),XYY综合征,Klinefelter综合征(47,XXY),超雌(47,XXX)等。
性反转综合征不属于染色体异常。

2013-04-05 23:17

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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