首页> 不孕不育> 不孕不育> 染色体异常> 染色体异常遗传病有哪些

精选回答(1)

房勇 主任医师 肥城矿业中心医院

擅长:早孕、流产、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊高症、前置胎盘、羊水过少、顺产、剖宫产;宫颈糜烂,阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调等。

提问

您好!染色体异常的疾病大体上可以分为三种:一是染色体的数目异常,包括常染色体和性染色体,染色体有的多一条,有的少一条,如先天愚型者,就是多一条染色体;二是某条染色体的片段异常;三是染色体中的某一个基因突变异常。染色体异常遗传病,细分的话有几百种,大多数是自然发生的,很多找不到原因,不同的遗传病的临床表现是不一样的,一般是无法治疗的。生活上,主要是主要避免接触有毒物质。

2017-09-15 08:06

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医生回答(2)

龙鹏程 主治医师 三甲

提问

比较常见的染色体异常遗传病有:
一、常染色体遗传
隐性:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性:多指、并指、短指、软骨发育不全
二、性(X)染色体遗传
隐性:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性:抗维生素D佝偻病

2017-01-14 15:05

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于心 主治医师 三甲

提问

针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视,关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下:常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体——致死疾病,死亡率依次递增。
结构改变:猫叫综合征,Williams综合征(常呈现精灵面孔)。
性染色体数目变异:性腺发育不良(45,XO),XYY综合征,Klinefelter综合征(47,XXY),超雌(47,XXX)等。
性反转综合征不属于染色体异常。

2013-04-05 23:21

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