发病时间：不清楚
怎样查询新生儿先天性遗传代谢性疾病筛查
补充说明：怎样查询新生儿先天性遗传代谢性疾病筛查
a******6 2013-06-21 09:19
我要咨询
精选回答(3)
王贞彪 主任医师 首都医科大学附属北京佑安医院 三甲
擅长：急慢性肝炎、脂肪肝、肝硬化、肝癌等各种肝病、消化疾病、消化内镜的诊疗，在食管胃底静脉出血的硬化、套扎治疗方面经验丰富。
提问
你好新生儿出生之后，第三天都是要采取足跟血进行全面的筛查遗传性疾病和生育发育不良性疾病的检查化验，这个是非常有必要的，主要是要查先天性遗传代谢性疾病筛查这个一般医院都是会做的。建议一定要做全面详细的检查化验，来排除先天性遗传代谢性功能疾病的发生
2019-01-01 18:01
举报
徐泉崧 副主任医师 通许县中心医院
擅长：各种传染病、心脑血管疾病和危急重症的救治
提问
这个你需要到检查的医院做具体咨询的，这种疾病需要检查的项目比较多，而出结果的时间是比较长的，有些1-2天内可以出结果，有些检查项目需要数周才能出结果的，应该到检查的医院做具体的咨询，看看什么时间回医院取检查结果的，多需要有检查的医生做结果解释的。
2017-09-30 16:25
举报相关问题
医生回答(1)
周祖荣 主治医师 三甲
提问
你好，这个可以做唐氏筛查，对新生儿遗传病有一定的提示作用。最好是尽早做，新生儿出生后要求筛查的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症等。祝健康
首先需要看看是检查那些，这种主要是抽血做基因检查才可以。建议是先去医院详细看看，因为这些检查不是每个医院都可以做的，需要预约。
2017-01-09 13:30
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
