发病时间:不清楚
请问下是否患酪氨酸血症应该检查什么?谢谢
补充说明:请问下是否患酪氨酸血症应该检查什么?谢谢
a******4 2013-12-09 14:24
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精选回答(2)
你好,根据提供的问题考虑,咯氨酸血症是代谢紊乱的一种疾病,在临床上主要y染色体隐性遗传。这个疾病的发病病因考虑和染色体隐性遗传性疾病是有关系的。目前要作出诊断话,这个时候建议最好到医院做血常规,尿常规检测,同时做血串联质谱尿气相色谱质谱检测染色体酶活性基因突变,分析肝功能,肾功能,血清总胆红素和其他的肝功能检测,同时需要做凝血全套测定的。
2018-11-25 14:16
举报酪氨酸血症是先天性遗传性氨基酸代谢缺陷的疾病,是否患酪氨酸血症需要到儿童医院内分泌代谢专科进行检查有没有氨基酸代谢异常。
2013-12-09 15:16
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