发病时间：不清楚
血卟啉病
补充说明：血卟啉病
a******W 2014-05-24 17:16
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
朱子强 主治医师 三甲
提问
血卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于血红素生物合成通路中的酶缺乏导致卟啉前体累积而引发的一系列临床综合征。
血卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺失引起的。这些酶负责将ALA合成为血红蛋白所需的卟啉化合物，当其功能受损时，会导致卟啉前体积累，进而干扰其他含铁物质的代谢过程。此病症可能涉及皮肤、神经系统和消化系统。典型症状包括光敏性皮疹、腹部绞痛以及精神障碍如抑郁或焦虑。
诊断通常需要血液检测来测量尿液和粪便中的卟啉含量，还可能会做基因检测以确认特定酶的缺陷。此外，医生也可能建议进行超声波扫描以评估肝脏情况。该疾病的治疗目标是减少卟啉前体的产生并预防其毒性效应。常用的治疗方法包括补充叶酸、维生素B6和输注红细胞。
患者应避免摄入可能加剧病情的食物和药物，特别是酒精和某些金属药物。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，有助于减轻症状。
2024-03-07 16:02
举报陈家熙 主治医师 三甲
提问
必须避免阳光.服用足够的β-胡萝卜素特别有效,可引起轻微的皮肤发黄,能提高很多人的光照耐受性.红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石,需要外科手术摘除.更严重的并发症是肝损害,有时需要进行肝移植.
2014-05-24 17:16
举报向医生提问
卡培他滨片
结肠癌辅助化疗：卡培他滨适用于Dukes’C期、原发肿瘤根治术后、适于接受氟嘧啶类药物单独治疗的结肠癌患者的单药辅助治疗。其治疗的无病生存期（DFS）不亚于5－氟尿嘧啶和甲酰四氢叶酸联合方案(5-FU/LV)。卡培他滨单药或与其他药物联合化疗均不能延长总生存期（OS），但已有试验数据表明在联合化疗方案中卡培他滨可较5-FU/LV改善无病生存期。医师在开具处方使用卡培他滨单药对Dukes’C期结肠癌进行辅助治疗时，可参考以上研究结果。用于支持该适应症的数据来自国外临床研究（见【临床试验】部分内容）。结直肠癌
尿石通丸
清热祛湿，行气逐瘀、通淋排石。适用于气滞湿阻型尿路结石以及震波碎石后者。
肝爽颗粒
疏肝健脾，清热散瘀，保肝护肝，软坚散结。用于急、慢性肝炎，肝硬化，肝功能损害。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
健康问答
