发病时间：不清楚
酪氨酸血症
补充说明：酪氨酸血症
a******W 2014-05-25 11:33
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医生回答(2)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
酪氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酪氨酸代谢途径中酶的缺乏导致酪氨酸及其衍生物质在体内的积累和毒性效应。
酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢过程中关键酶的缺陷引起的。这些酶包括肝细胞微粒体中的苯丙酮酸羟化酶复合物、二氢生物蝶呤还原酶以及乙酰乙酸CoA羧化酶等，它们分别参与了酪氨酸向对羟苯丙酮酸、四氢生物蝶呤和β-羟脂酰CoA的转化过程。当这些酶的功能缺失时，酪氨酸不能被正常代谢，从而在体内积累并产生毒性作用。不同类型的酪氨酸血症具有不同的临床表现。其中，高酪氨酸血症I型通常表现为智力迟钝、生长迟缓、皮肤棕色色素沉着等症状；而高酪氨酸血症II型则可能引发肝脏肿大、脾脏增大等问题。
诊断酪氨酸血症通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测。血液中酪氨酸水平的升高和尿液中氨基酸谱的变化有助于确认该疾病的诊断，而基因检测可直接确定致病变异的存在。酪氨酸血症的治疗取决于其类型与严重程度。对于高酪氨酸血症患者，低蛋白饮食和补充维生素B6可能有所帮助，必要时需遵医嘱使用肝脏保护药物。对于某些特定类型的酪氨酸血症，如酪氨酸血症Ⅰ型，肝脏移植可能是有效的治疗方法。
患者应保持均衡饮食，避免食用富含酪氨酸的食物，同时定期监测血液中酪氨酸浓度，以早期发现并处理潜在的问题。
2024-02-01 06:35
举报林玉翎 主治医师 三甲
提问
又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。
2014-05-25 11:33
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