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半胱氨酸血症
补充说明：半胱氨酸血症
a******W 2014-05-25 22:32
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张思芬 主治医师 三甲
提问
半胱氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于同型半胱氨酸不能被正常代谢而引起高同型半胱氨酸血症，常伴有神经精神症状。
半胱氨酸血症是由于同型半胱氨酸不能被正常代谢而在血液中的浓度升高所导致的一种疾病。该疾病与多种酶的缺乏有关，如甲硫氨酸合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶等，这些酶参与了同型半胱氨酸的代谢途径。半胱氨酸血症的症状包括贫血、神经系统损伤、认知障碍以及皮肤病变等。其中，神经系统损伤可能导致运动协调障碍、感觉异常等症状；而贫血则可能引发疲劳、呼吸困难等不适。
针对半胱氨酸血症的常规检查项目包括血液同型半胱氨酸水平检测、尿液分析、脑脊液检查以及基因检测等。通过上述检查可确认血液中同型半胱氨酸是否偏高。治疗半胱氨酸血症通常采用低半胱氨酸饮食并补充维生素B6、B12和叶酸。对于特定类型的半胱氨酸血症，医生可能会建议使用特殊配方奶粉或定制饮食计划。
患者应避免食用高蛋白食物，尤其是动物蛋白，以减少同型半胱氨酸的产生。同时，定期监测血液中同型半胱氨酸水平，及时发现并处理潜在的健康风险。
2024-02-17 17:43
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