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遗传性凝血因子Ⅹ缺乏饮食疗法

发病时间:不清楚

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏发病原因?会有什么样的并发症,危险吗?感觉很吓人的。

a******W 2014-06-05 20:47 投诉

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏 缺血性坏死 性疾病 遗传性凝血因子 局部疼痛 出血 畸形 窒息 呼吸困难 水肿 肌肉萎缩 关节僵硬 滑膜增厚 麻木 组织坏死 变性 凝血酶 维生素K 神经 血管 肝脏 关节 口腔

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医生回答(2)

刘心蕊 医师 昭通市临安医院

擅长:全科

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(一)发病原因

FⅩ是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子,肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽),FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活,一经激活,FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶,当凝血因子Ⅹ缺乏时,凝血酶的产生也相应延迟。

(二)发病机制

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病,编码FⅩ的基因位于13号染色体,已被成功克隆和测序,FⅩ基因长22kb,包含8个外显子,目前,已经发现60余种突变,其中绝大多数是错义突变,主要发生于编码催化结构域的8号外显子,所有这些突变都不会导致截短型蛋白的产生,也不会消除FⅩ的表达,这就从另一个侧面说明为什么在FⅩ基因剔除小鼠中,FⅩ完全不表达的小鼠是不能够存活下来的,临床中,大多数患者的活性虽然减低,但是,仍可被测出,抗原水平减低或正常,非常严重的突变,如缺失或剪切位点突变所占比例极小,在FⅩ基因突变谱中非常有趣的一点是目前尚没有发现有无义突变存在,而在其他的遗传性凝血因子缺乏中,这种类型的突变约占所有突变的1/5,FⅩFruili的纯合子有严重的出血表现,FⅩ活性只有正常的6%~9%,但是,抗原水平却是正常的,其他类似的家系也有报道。

2014-06-05 20:47

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郑嘉怡 医师 惠州市长平医院

擅长:全科

提问

主要是出血,对于深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死,压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩,压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚、纤维化,软骨变性及坏死,最终关节僵硬、畸形变,周围肌肉萎缩,导致正常活动受限

2014-06-05 20:47

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