发病时间：不清楚
克瑞特？
补充说明：克瑞特？
a******W 2014-07-26 11:01
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吴英星 主治医师 三甲
提问
克瑞特是一种罕见的遗传性低磷软骨病，主要由基因突变引起，导致患者出现身材矮小、关节僵硬等症状。该疾病通常需要终身管理，包括营养支持和物理治疗。
克瑞特是由编码合成羟磷灰石晶体蛋白的基因突变引起的，这些蛋白质参与了骨骼和牙齿的形成与维持。克瑞特的主要特征是身高明显低于同龄人、关节僵硬、脊柱侧弯等。此外还可能出现肌肉无力、呼吸困难等情况。
确诊克瑞特通常需进行血液生化检测以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平；X线检查可显示骨骼变化情况；基因检测可帮助确定特定基因异常。治疗克瑞特的方法主要包括营养支持、物理疗法和药物治疗。营养支持旨在确保足够的磷摄入，物理疗法如矫形外科手术可能有助于改善姿势和功能，药物治疗则可能涉及使用维生素D制剂促进钙吸收。
患者应保持良好的营养状态，定期监测生长发育指标，避免过度运动造成的关节负担，同时关注并预防心血管健康风险。
2024-01-30 00:26
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