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古-豪二氏综合征
补充说明：古-豪二氏综合征
a******W 2014-07-26 12:32
古-豪二氏综合征 干燥综合征 自身免疫性疾病 贫血 发育迟缓
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医生回答(2)
张思芬 主治医师 三甲
提问
古-豪二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖脑苷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂无法被分解，在未成熟红细胞中积累，从而引起一系列临床症状。
古-豪二氏综合征是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得半乳糖脑苷脂不能正常代谢而在体内积累所引起的。该疾病主要累及神经系统、血液系统和肝脏等器官。古-豪二氏综合征通常在婴儿期表现为贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状，随着年龄增长可能出现智力低下、运动障碍、共济失调等问题。
诊断古-豪二氏综合征需要进行血常规、骨髓穿刺涂片、脑脊液分析以及基因检测等。其中，基因检测可直接检出致病变异。目前，古-豪二氏综合征尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。患者可在医生指导下使用维生素C、辅酶Q10等药物以改善病情。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，避免高脂肪食物摄入过多，以减轻肝脏负担，预防病情加重。
2024-02-01 07:52
举报曹宗泽 主治医师 三甲
提问
干燥综合征是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。
2014-07-26 12:32
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伴随下述疾患的角结膜上皮损伤：·干燥综合征（Sjogren'ssyndrome）、斯·约二氏综合征（Stevens-Johnsonsyndrome）、干眼综合征（dryeyesyndrome）等内因性疾患；·手术后、药物性、外伤、配戴隐形眼镜等外因性疾患。
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用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
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糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
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