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古-豪二氏综合征
补充说明：古-豪二氏综合征
a******W 2014-07-26 12:32
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
古-豪二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖脑苷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂无法被分解，在未成熟红细胞中积累，从而引起一系列临床症状。
古-豪二氏综合征是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得半乳糖脑苷脂不能正常代谢而在体内积累所引起的。该疾病主要累及神经系统、血液系统和肝脏等器官。古-豪二氏综合征通常在婴儿期表现为贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状，随着年龄增长可能出现智力低下、运动障碍、共济失调等问题。
诊断古-豪二氏综合征需要进行血常规、骨髓穿刺涂片、脑脊液分析以及基因检测等。其中，基因检测可直接检出致病变异。目前，古-豪二氏综合征尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。患者可在医生指导下使用维生素C、辅酶Q10等药物以改善病情。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，避免高脂肪食物摄入过多，以减轻肝脏负担，预防病情加重。
2024-02-01 07:52
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曹宗泽 主治医师 三甲
提问
干燥综合征是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。
2014-07-26 12:32
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干燥综合征(Sjögrensyndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmune exocrine gland disease)、斯约格伦综合征、口眼干燥关节炎综合征。常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠。
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伴随下述疾患的角结膜上皮损伤：·干燥综合征（Sjogren'ssyndrome）、斯·约二氏综合征（Stevens-Johnsonsyndrome）、干眼综合征（dryeyesyndrome）等内因性疾患；·手术后、药物性、外伤、配戴隐形眼镜等外因性疾患。
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