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小儿Fanconi综合征
补充说明：小儿Fanconi综合征
a******W 2014-07-26 15:22
代谢性酸中毒 低钙血症 低钾血症 多种肾小管功能障碍性疾病 范可尼综合征
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医生回答(1)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
Fanconi综合征是一种以面部葡萄酒色斑、肢体末端肥大、生长缓慢、心脏异常为特征的遗传性疾病。
Fanconi综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由于神经、内分泌、眼部、骨骼肌肉的异常增生导致。患者主要表现为面部皮肤呈红色、深褐色，眼睑肥大，鼻、唇增厚，通常还会伴有肢体末端肥大、增粗，以及心脏异常增大、心脏肥大等症状。如果患者出现上述症状，应及时到医院就医，医生会对患者进行体格检查，然后可能建议进行血常规、尿常规、基因检测、X线检查、心电图检查等，以明确诊断。
如果确诊为Fanconi综合征，患者可以在医生的指导下使用奥曲肽、米诺地尔等药物进行治疗，还可以通过手术进行治疗，如经蝶窦外科手术、经颅手术等。在日常生活中，患者应注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强体质，促进病情恢复。同时，患者还需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免加重病情。
2014-07-26 15:22
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主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
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本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
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癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高；再生障碍性贫血所致中性粒细胞减少；骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，先天性、特发性、周期性中性粒细胞减少症。
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