发病时间：不清楚
小儿结节性硬化综合征
补充说明：小儿结节性硬化综合征
a******W 2014-07-26 20:25
小儿结节性硬化综合征 癫痫 婴儿痉挛症 脑肿瘤 心脏横纹肌瘤
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医生回答(2)
韩左成 主治医师 三甲
提问
小儿结节性硬化综合征的判断需要结合临床表现、实验室检查和基因检测结果。
该疾病涉及多种器官受累，其症状可能包括癫痫发作、智力迟钝、面部皮肤特征（如面部血管纤维瘤）以及肾脏异常。此类疾病是由于TSC1或TSC2基因突变所致，这两个基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白质，它们对细胞生长有调节作用。当这两种蛋白质的功能受到干扰时，会导致组织内出现异常增长，形成结节样病变。因此，针对患者的临床表现和相关检查结果，可辅助诊断此疾病。
如果患者存在肾囊肿，则应考虑为单纯性肾囊肿的可能性较大。因为单纯性肾囊肿通常不会引起明显的症状，且预后较好，而结核病则可能导致尿路感染、发热等症状，并伴有乏力、消瘦等全身中毒症状。
在评估小儿结节性硬化综合征时，应注意观察任何新出现的症状，并定期进行影像学检查以监测潜在的神经发育异常或其他并发症。
2024-02-21 16:24
举报黄颖 主治医师 三甲
提问
小儿结节性硬化综合征一)治疗 本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。 (二)预后 发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。
2014-07-26 20:25
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醋酸泼尼松片
主要用于各种急性严重细菌感染，严重过敏性疾病，胶原性疾病（红斑狼疮、结节性动脉周围炎等），风湿病、类风湿性关节炎、肾病综合征，严重支气管哮喘、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不全症、剥脱性皮炎、天疱疮、神经性皮炎、湿疹等。老年患有带状疱疹者发病早期可加用少量强的松，以缩短病程和防止后遗神经痛的发生。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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