发病时间：不清楚
小儿脑硫脂沉积病
补充说明：小儿脑硫脂沉积病
a******W 2014-07-27 00:01
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医生回答(2)
张思芬 主治医师 三甲
提问
小儿脑硫脂沉积病的诊断需依靠脑组织活检或基因检测来确定。
脑硫脂沉积病是因为特定基因突变影响了神经鞘脂类物质的生物合成或降解途径，使这些分子在脑部累积形成沉积物。通过专业医师评估结合影像学检查和实验室测试，包括头颅MRI、脑电图以及血清酶活性测定，可以支持上述诊断。
如果患儿存在先天性代谢异常，可能需要进一步进行新生儿筛检以排除是否存在遗传代谢疾病。
对于疑似小儿脑硫脂沉积病的患儿，应尽早进行脑组织活检或基因检测以确诊，并遵循医嘱给予适当治疗。
2024-03-03 23:23
举报陈冠忠 主治医师 三甲
提问
患儿出生时一般情况尚可，3～6个月后出现症状，少数病儿生后即有异常，表现为肢体活动减少，上下肢呈对称性无力，此时容易与脑性瘫痪肌张力低下型相混，但本病呈进行性，无力情况逐渐加重，而且肋间肌也表现力弱，哭声低微，咳嗽无力，吸气时可见胸骨下陷。查体时可发现肌张力低下、肌肉萎缩（小婴儿可因皮下脂肪丰满而早期不易发现肌肉萎缩），腱反射很早就消失，此项是与脑瘫的鉴别要点，而且本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动灵活。
2014-07-27 00:01
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