发病时间：不清楚
小儿脑硫脂沉积病
补充说明：小儿脑硫脂沉积病
a******W 2014-07-27 00:01
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿脑硫脂沉积病的诊断需依靠脑组织活检或基因检测来确定。
脑硫脂沉积病是因为特定基因突变影响了神经鞘脂类物质的生物合成或降解途径，使这些分子在脑部累积形成沉积物。通过专业医师评估结合影像学检查和实验室测试，包括头颅MRI、脑电图以及血清酶活性测定，可以支持上述诊断。
如果患儿存在先天性代谢异常，可能需要进一步进行新生儿筛检以排除是否存在遗传代谢疾病。
对于疑似小儿脑硫脂沉积病的患儿，应尽早进行脑组织活检或基因检测以确诊，并遵循医嘱给予适当治疗。
2024-03-03 23:23
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医生回答(1)
陈冠忠 主治医师 三甲
提问
患儿出生时一般情况尚可，3～6个月后出现症状，少数病儿生后即有异常，表现为肢体活动减少，上下肢呈对称性无力，此时容易与脑性瘫痪肌张力低下型相混，但本病呈进行性，无力情况逐渐加重，而且肋间肌也表现力弱，哭声低微，咳嗽无力，吸气时可见胸骨下陷。查体时可发现肌张力低下、肌肉萎缩（小婴儿可因皮下脂肪丰满而早期不易发现肌肉萎缩），腱反射很早就消失，此项是与脑瘫的鉴别要点，而且本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动灵活。
2014-07-27 00:01
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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
