发病时间：不清楚
小儿托姆森病
补充说明：小儿托姆森病
a******W 2014-07-27 17:38
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿托姆森病的诊断需通过临床表现、影像学检查及实验室检测进行综合评估。
此病症主要由硫酸皮肤素合成酶基因突变引起，导致硫酸皮肤素合成减少，进而引发一系列临床症状。影像学检查如X线片可显示典型骨骼改变，如股骨头骺提前闭合等；实验室检测包括血液中硫酸皮肤素浓度测定和支持硫酸皮肤素合成的酶活性分析。
在极少数情况下，小儿托姆森病的症状可能与其他疾病混淆，例如先天性髋关节发育不良或代谢性疾病。这些疾病的鉴别需要依赖于详细的家族史询问、体格检查以及必要的实验室测试。
面对小儿托姆森病，应采取积极的治疗策略，以延缓病情进展，并预防并发症的发生。定期监测患儿的生长发育和功能状态是至关重要的，同时家长应注意避免剧烈运动，以免加重关节损伤。
2024-01-31 03:21
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医生回答(1)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
小儿托姆森病)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传原因不明，发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多病理上可见肌肉苍白和肥大肌肉中肌纤维及肌质增多一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
2014-07-27 17:38
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
