发病时间：不清楚
遗传性高尿酸血症
补充说明：遗传性高尿酸血症
a******W 2014-07-27 20:51
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林飞儒 主治医师 三甲
提问
遗传性高尿酸血症是由基因突变导致的嘌呤代谢障碍，表现为持续高尿酸水平和痛风症状，需要通过药物治疗如别嘌醇、非布司他来控制尿酸水平。
遗传性高尿酸血症是由于与尿酸合成或排泄有关的酶异常所致，这些酶包括黄嘌呤氧化酶、腺苷脱氨酶等。这些异常可能导致体内尿酸产生过多或排出减少，从而引起高尿酸血症。患者可能经历慢性高尿酸血症，伴随反复发作的痛风性关节炎，出现关节红肿、热痛等症状。还可能出现尿酸结石引起的肾绞痛、尿路梗阻等问题。
为确诊遗传性高尿酸血症，医生可能会建议进行血液生化检测以评估尿酸水平，X线检查以查看是否存在尿酸沉积形成的晶体，以及超声波检查以评估肾脏功能。该疾病的治疗通常采用药物治疗的方式，如使用苯溴马隆促进尿酸排泄，或者使用丙磺舒抑制尿酸再吸收。
患者应避免食用高嘌呤食物，如动物内脏和海鲜，保持适量运动，有助于改善血液循环，但要避免剧烈运动以免诱发痛风发作。
2023-12-27 13:00
举报欧维 主治医师 三甲
提问
1、患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。
2、患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3、全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4、患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。
2014-07-27 20:51
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