首页> 外科> 骨科> 关节炎> 家族性地中海热综合征

医生回答(2)

罗成志 主治医师 三甲

提问

家族性地中海热综合征诊断需通过基因检测确认携带NLRP3基因突变。
家族性地中海热综合征主要是由NLRP3基因突变引起的。该基因突变会导致巨噬细胞过度活化,产生大量的促炎因子,引起反复发作的急性炎症反应。当免疫系统的异常激活时,可能会出现高尿酸血症、关节炎、皮下结节等症状。此外,由于免疫系统的异常反应,患者容易发生胰腺炎等并发症。因此,针对这种情况,需要进行定期监测和管理,以预防潜在的健康风险。
除了上述的典型症状外,还可能出现肾结石、肝肿大、脾肿大等情况。这些症状可能与疾病导致的代谢紊乱有关。
面对家族性地中海热综合征,应避免使用可能导致代谢产物积累的药物,同时保持良好的生活习惯,如合理饮食和适度运动,有助于控制病情发展。

2024-02-07 09:08

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朱子强 主治医师 三甲

提问

家族性地中海热遗传性疾病,以反复发热和腹膜炎为特征,较少病例表现为胸膜炎,关节炎,皮肤病变和心包炎。已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断.大约50%病人没有该病的家族史。

2014-07-28 11:51

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本品主要用于以下适应症中病情较重的患者: 1.念珠菌病:用于治疗口咽部和食道念珠菌感染;播散性念珠菌病,包括腹膜炎、肺炎尿路感染等;念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时,预防念珠菌感染的发生。 2.隐球菌病:用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病;治疗隐球菌脑膜炎时,本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3.球孢子菌病。 4.用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5.本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。

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