发病时间：不清楚
粘脂糖症Ⅰ型
补充说明：粘脂糖症Ⅰ型
a******W 2014-07-28 11:54
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医生回答(2)
张晓晓 主治医师 三甲
提问
粘脂糖症Ⅰ型的判断需通过临床症状、实验室检查及基因检测综合评估。
粘脂糖症Ⅰ型与酯酰辅酶A消酶活性降低或缺如有关，此酶参与脂肪酸β-氧化过程，当其活性下降时，脂肪酸无法被有效分解，从而导致脂肪在体内积聚。这会导致血脂异常和肥胖，并可能增加心血管疾病风险。
此外，患者还可能出现高甘油三酯血症、糖尿病等代谢紊乱的症状。
针对粘脂糖症Ⅰ型的诊断和治疗需要专业内分泌科医生的指导，患者应保持健康的生活方式，合理膳食，避免过度摄入油脂含量高的食物，以减少症状的发生和发展。
2024-02-02 21:30
举报吴萍 主治医师 三甲
提问
婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。
2014-07-28 11:54
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