发病时间：不清楚
半乳糖血症
补充说明：半乳糖血症
a******W 2014-07-28 19:29
我要咨询
医生回答(2)
韩颜冉 主治医师 三甲
提问
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用，引起多种临床表现。
半乳糖血症是由于基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将摄入的半乳糖转化为葡萄糖，造成半乳糖在血液中的浓度升高。该物质在未被利用时会干扰肝脏和其他组织的正常代谢过程，进而影响其他生化反应。半乳糖血症的症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。长期未经治疗可能导致肝硬化、肾结石、白内障等问题。
诊断半乳糖血症通常需要进行新生儿筛检、血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及基因检测等。治疗半乳糖血症的主要手段是避免摄入含有天然半乳糖的食物，例如母乳或配方奶粉，并使用合成婴儿配方粉代替。同时监测患儿的生长发育情况并定期评估其健康状况。
患者应保持均衡饮食，避免食用含半乳糖食物，如奶制品，以减少症状发作的风险。建议定期进行医学监测，特别是对于儿童，以确保早期发现并处理任何潜在并发症。
2024-01-09 13:16
举报向医生提问
