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迟发性皮肤卟啉病
补充说明：迟发性皮肤卟啉病
a******W 2014-07-28 22:06
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医生回答(2)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
迟发性皮肤卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于血红素生物合成过程中酶的缺陷导致卟啉前体在皮肤和器官蓄积，表现为皮肤出现光敏性皮疹、瘙痒等症状。治疗通常采用去除诱因药物和补充体内缺乏物质的方法，如停用诱发药物和补充锌剂。
迟发性皮肤卟啉病是由于血红素生物合成过程中的关键酶缺乏所引起的，这些酶参与了胆色素原向血红素的转化。这种代谢障碍导致卟啉前体积累，进而引发一系列临床表现。患者可能经历皮肤光敏性皮疹、瘙痒、疲劳、精神异常等典型症状。此外，还可能出现腹部不适、腹泻、神经系统紊乱等症状。
诊断此病需要进行血液生化分析、尿液分析以及肝功能测试。特定的基因检测也可用于确认是否存在与该病相关的基因突变。治疗迟发性皮肤卟啉病主要是通过避免已知诱因如酒精和某些药物来减少症状发作。对于急性发作期，可使用静脉注射葡萄糖解救。
患者应保持良好的生活习惯，避免长时间暴露于阳光下，以减少皮肤受损风险。建议定期监测病情变化，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-02 13:35
举报沈连 主治医师 三甲
提问
迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者有肝脏损害。
2014-07-28 22:06
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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