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小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征
补充说明：小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征
a******W 2014-07-29 09:22
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医生回答(2)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征是由于常染色体隐性遗传导致的，主要特征包括眼部异常、听力减退和脊柱畸形。
小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征是由于常染色体隐性遗传引起的基因突变，涉及多个关键基因，如SOX9、FGFR3等。这些基因参与了胚胎发育过程中的组织分化与器官形成，突变导致眼球、内耳、听觉系统以及脊柱的正常发育受阻。该综合征表现为斜视、先天性白内障、耳聋、小头畸形、颅缝早闭、脑积水、脊柱侧凸或后凸等。此外，还可能出现智力低下、生长迟缓等情况。
针对此疾病的诊断通常需要进行超声波检查以评估胎儿的脊柱结构；新生儿筛检可早期发现先天性耳聋；视力测试有助于确定是否存在视觉障碍；基因检测可确认特定基因变异。治疗策略因具体病情而异，可能包括手术矫正脊柱畸形，在医生指导下使用助听器或植入电子耳蜗改善听力。对于视力问题，可通过配镜或眼科手术来提高视力。
患儿家属应关注儿童的生长发育情况，定期带孩子进行体检，以便及时发现并处理潜在的问题。同时，保持良好的营养和生活习惯也有助于促进孩子的健康成长。
2024-01-23 02:48
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提问
小儿眼耳脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。
病因:病因不明，多数人认为主要是先天性遗传。
2014-07-29 09:22
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